O singură mutație genetică poate conduce la formarea tumorilor canceroase

Rezultatele, publicate recent în revista științifică Nature, confirmă una dintre ipotezele cercetătorilor, care spune că mutațiile genetice apărute la proteina care este codificată de gena SF3B1 pot provoca cancerul. Cercetarea confirmă, de asemenea, faptul că terapia țintită pentru gena mutată poate încetini sau chiar preveni progresia tumorii în cazul multor tipuri de cancer.

Deoarece rolul genei SF3B1 este acela de codificare a unei proteine esențiale pentru producerea de molecule de ARN, cercetătorii au studiat datele de secvențare a ARN de la sute de pacienți ce sufereau de diferite tipuri de cancer, scopul fiind acela de depistare a unor molecule de ARN anormale. În urma anchetelor, s-a descoperit că mutația SF3B1 face ca celulele canceroase să producă o formă anormală a moleculei de ARN BRD9, considerat un supresor tumoral important în anumite tipuri de cancer, precum melanom uveal, leucemie limfocitară cronică sau cancer pancreatic, care includea secvențe de ADN necoficatoare.

Folosind o tehnologie de editare a genelor și oligonucleotide antisens, specialiștii au reușit să inverseze procesul de îmbolnăvire. Datorită descoperirilor în tehnologia secvențierii, a puterii de calcul și a ingineriei genomului, oamenii de știință au putut să descopere modul în care mutațiile genei SF3B1 provoacă cancerul și totodată să blocheze progresia tumorii. Cercetarea, la momentul actual preclinică, indică faptul că există un potențial puternic de prevenire sau de încetinire a apariției sau dezvoltării tumori canceroase prin țintirea terapeutică a mutației SF3B1.

Anumite tratamente cu oligonucleotide, precum cel utilizat în studiul actual, au primit recent aprobare din partea Food and Drug Administration, ceea ce ar putea sugera că metoda terapeutică poate fi utilizată pentru tratarea pacienților. Cu toate acestea, sunt necesare teste suplimentare și cercetări clinice pentru confirmarea eficacității tratamentului ce vizează țintirea genelor mutate, în vederea tratării sau prevenirii cancerelor.

sursa: Science Daily