Noutăți în testarea genetică a cancerului de sân
Autor: Camelia Airinei, senior editor | actualizat la 25-08-2023
Un studiu suedez recent a adus schimbări semnificative în liniile directoare naționale pentru testarea genetică în cancerul de sân. Realizat între anii 2012 și 2018, studiul a inclus 4.759 de indivizi, marea majoritate femei cu cancer mamar și/sau ovarian, reprezentând aproximativ 85% din toate cazurile investigate în Suedia pentru suspiciunea de cancer mamar ereditar.
Rezultatele studiului au arătat că proporția femeilor cu cancer mamar ereditar genetic confirmat s-a dublat prin includerea tuturor genelor în testul de screening. Analizele au fost mai extinse decât în rutina clinică, examinând treisprezece gene cunoscute a fi asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Aceasta a dus la o dublare a numărului de femei care au primit o explicație genetică pentru cancerul lor mamar.
Tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) a făcut posibilă realizarea unor analize ample, inclusiv a genelor bine cunoscute, unde există cunoștințe solide despre riscul de cancer asociat cu variațiile genetice. De asemenea, studiul a constatat că peste 27% dintre femeile cu cancer mamar triplu-negativ au avut o anomalie genetică detectabilă.
Studiul oferă cunoștințe valoroase care pot fi utilizate în evaluarea riscului individual, măsuri preventive și strategii de tratament pentru pacienții cu cancer mamar. De asemenea, a avut implicații pentru investigațiile genetice ale pacienților, iar criteriile pentru cine ar trebui să fie oferit testarea genetică au fost modificate în liniile directoare naționale suedeze pentru cancerul de sân. Acestea au devenit mai incluzive și oferă testare tuturor femeilor cu cancer mamar triplu-negativ, indiferent de vârstă, oportunitatea de a fi testate.
În concluzie, studiul reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea și abordarea cancerului mamar și ovarian ereditar în Suedia, având un impact direct asupra practicilor și liniilor directoare naționale pentru testarea genetică în aceste tipuri de cancer.
sursa: News Medical
foto: iStock/Rasi Bhadramani
Rezultatele studiului au arătat că proporția femeilor cu cancer mamar ereditar genetic confirmat s-a dublat prin includerea tuturor genelor în testul de screening. Analizele au fost mai extinse decât în rutina clinică, examinând treisprezece gene cunoscute a fi asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Aceasta a dus la o dublare a numărului de femei care au primit o explicație genetică pentru cancerul lor mamar.
Tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) a făcut posibilă realizarea unor analize ample, inclusiv a genelor bine cunoscute, unde există cunoștințe solide despre riscul de cancer asociat cu variațiile genetice. De asemenea, studiul a constatat că peste 27% dintre femeile cu cancer mamar triplu-negativ au avut o anomalie genetică detectabilă.
Studiul oferă cunoștințe valoroase care pot fi utilizate în evaluarea riscului individual, măsuri preventive și strategii de tratament pentru pacienții cu cancer mamar. De asemenea, a avut implicații pentru investigațiile genetice ale pacienților, iar criteriile pentru cine ar trebui să fie oferit testarea genetică au fost modificate în liniile directoare naționale suedeze pentru cancerul de sân. Acestea au devenit mai incluzive și oferă testare tuturor femeilor cu cancer mamar triplu-negativ, indiferent de vârstă, oportunitatea de a fi testate.
În concluzie, studiul reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea și abordarea cancerului mamar și ovarian ereditar în Suedia, având un impact direct asupra practicilor și liniilor directoare naționale pentru testarea genetică în aceste tipuri de cancer.
sursa: News Medical
foto: iStock/Rasi Bhadramani
Actualizat la 25-08-2023 | Vizite: 79 | bibliografie
Alte articole:
- Screeningul genetic BRCA1/BRCA2: cui se recomandă și ce înseamnă un rezultat pozitiv
- Testul PSA: când îl faci, cum îl interpretezi și ce înseamnă un rezultat ridicat
- Cancer de sân: depistare precoce, factori de risc și tratament 2026
- Dislipidemia la pacienții cu cancer: riscul cardiovascular subestimat și opțiuni terapeutice — EHJ 2026
- Amiloidoza AL în era daratumumab: factori prognostici și biomarkeri pentru era modernă
- Fulvestrantul ca terapie de menținere dublează supraviețuirea fără progresie față de capecitabină în cancerul mamar metastatic HR+/HER2−
- Imunoterapia adăugată chimioterapiei neoadjuvante crește rata de răspuns patologic complet în cancerul mamar triplu-negativ precoce
- Estradiolul transdermic, non-inferior agoniștilor LHRH în cancerul de prostată local avansat, cu profil mai bun de tolerabilitate osoasă și metabolică
- Dinamica ADN tumoral circulant prezice rezultatele clinice în cancerul colorectal metastatic tratat cu cetuximab
- Corelate imune sistemice ale supraviețuirii pe termen lung după terapie combinată cu adenovirus oncolitic și interferon gamma în gliomul de grad înalt
- Tucidinostat adăugat la R-CHOP îmbunătățește supraviețuirea în limfomul DLBCL cu dublu-expresor MYC/BCL2
- Limfomul din celule de manta: ibrutinib fără transplant autolog este non-inferior regimului standard cu transplant la 4,5 ani de urmărire
- Darolutamida controlează durerea și menține calitatea vieții în cancerul de prostată metastatic hormono-sensibil — date ARANOTE Lancet Oncology
- PSA seric la 6, 12 și 24 de săptămâni prezice puternic supraviețuirea globală în cancerul de prostată metastatic și cu risc înalt — date STAMPEDE
- DUSP21 resensibilizează celulele de leucemie mieloidă cronică rezistente la imatinib la acțiunea ponatinibului prin diferențiere eritroidă mediată de GATA-1
