Nouă metodă de identificare a cancerelor din elemente repetitive ale codului genetic

Cercetătorii de la Centrul de Cancer Johns Hopkins Kimmel au dezvoltat o metodă inovatoare, numită ARTEMIS (Analysis of RepeaT EleMents in dISease), care utilizează învățarea automată pentru a identifica secvențele repetitive de ADN, adesea considerate „ADN nefolositor” sau „materie întunecată”, în țesuturile canceroase și în ADN-ul liber circulant (cfDNA) - fragmente care se desprind de la tumori și plutesc în sânge. Această abordare ar putea oferi o metodă non-invazivă de detectare a cancerelor sau de monitorizare a răspunsului la terapie.
În teste de laborator, ARTEMIS a examinat peste 1.200 de tipuri de elemente repetitive, reprezentând aproape jumătate din genomul uman, și a identificat că un număr mare de repetiții, anterior necunoscute ca fiind asociate cu cancerul, au fost modificate în formarea tumorilor. Cercetătorii au reușit, de asemenea, să identifice schimbări ale acestor elemente în cfDNA, oferind o modalitate de a detecta cancerul și de a determina locul de origine în corp.

Metoda ARTEMIS a distins tumorile de țesuturile normale cu o performanță ridicată (AUC=0,96) în toate tipurile de cancer analizate, iar scorurile ARTEMIS crescute au fost asociate cu o supraviețuire generală și fără progresie mai scurtă, indiferent de tipul tumorii. În plus, când ARTEMIS a fost aplicat pe probe de sânge de la indivizi cu și fără cancer pulmonar, a clasificat pacienții cu cancer pulmonar cu o AUC de 0,82, iar combinat cu o altă metodă numită DELFI, modelul combinat a clasificat pacienții cu o AUC de 0,91. Performanță similară a fost observată într-un grup de persoane cu risc de cancer hepatic, unde ARTEMIS a detectat persoanele cu cancer hepatic cu o AUC de 0,87, care a crescut la 0,90 când a fost combinată cu DELFI.

Testul de sânge ARTEMIS a putut identifica de asemenea sursa tumorilor în corp cu o acuratețe medie de 78% printre 12 tipuri de tumori. Combinând ARTEMIS și DELFI, modelul a clasificat corect pacienții printre diferite tipuri de cancer cu o acuratețe medie de 68%, care s-a îmbunătățit la 83% când modelul a sugerat două posibile tipuri de tumori în loc de un singur tip de cancer.

Această cercetare arată că ARTEMIS poate dezvălui peisaje repetitive la nivel genomic care reflectă schimbări dramatice subiacente în cancerele umane, oferind perspective unice în genomul cancerului și demonstrând utilitatea peisajelor repetitive la nivel genomic ca biomarkeri pentru detectarea, caracterizarea și monitorizarea cancerului. Următorii pași includ evaluarea abordării în studii clinice mai mari, deschizând noi frontiere pentru detectarea precoce și monitorizarea unei varietăți de tipuri de cancer.

sursa: Science Daily