Bărbații cu o mutație genetică moștenită au un risc înalt de a dezvolta cancer de prostată agresiv

Bărbații care moștenesc mutații la nivelul unei gene numită TP53 au un risc înalt de a dezvolta cancer de prostată agresiv, conform unui studiu recent, publicat în European Urology.
La această cercetare au contribuit oameni de știință din mai mult de 12 instituții din Statele Unite, prof. Dr. Kara N. Maxwell de la Universitatea Pennsylvania fiind autorul principal.

Gena TP53 indică celulelor să producă antigenul tumoral p53. Această proteină detectează ADN-ul cu modificări și determină dacă poate fi reparat. Dacă este posibil, atunci proteina inițiază procesul de reparare al ADN-ului. În caz contrar, proteina declanșează un proces ce duce la autodistrugerea celulei (apoptoză), împiedicându-i replicarea cu un ADN modificat ce ar putea cauza cancer. Însă mutațiile ce afectează p53 apar de obicei în cancere, când efectul protector se pierde, iar tumorile se dezvoltă astfel necontrolat.

De asemenea, mutații periculoase ale TP53 pot fi moștenite și produc o afecțiune rară numită sindromul Li-Fraumeni. Persoanele cu acest sindrom tind să dezvolte multiple cancere încă din copilărie, însă efectul variantelor TP53 asupra riscului de cancer de prostată era necunoscut până acum.

Pentru a descoperi rolul variantelor TP53, cercetătorii au analizat incidența cancerului de prostată într-un grup de bărbați cu sindrom Li-Fraumeni și prevalența mutațiilor moștenite ale TP53 la bărbații cu cancer de prostată.

Rezultatele arată că bărbații cu sindrom Li-Fraumeni au prezentat un risc de 25 de ori mai mare de a dezvolta cancer de prostată comparativ cu populația generală masculină.

Dintre cei aproximativ 7.000 de bărbați incluși în studiu care aveau cancer de prostată, 38 au moștenit o variantă deleteră a TP53, o rată a mutației de 9 ori mai mare față de cea observată la bărbații fără cancer de prostată.

Mai mult, bărbații care au prezentat variantele au fost diagnosticați la o vârstă relativ tânără și au avut forme agresive de cancer. La momentul diagnosticării cancerul era deja răspândit în afara prostatei, un stadiu incurabil pentru 1 din 3 pacienți.

Studiul arată că bărbații cu sindrom Li-Fraumeni ar trebui să intre într-un program de screening al cancerului de prostată, dacă au cel puțin 10 ani speranță de viață, folosindu-se teste ca dozarea antigenului specific prostatic (PSA). Cu toate acestea, practica recomandată nu este încă o rutină. De asemenea, persoanele cu un istoric familial de cancer ar trebui testate pentru variantele TP53 ca parte a screeningului.

sursa: News Medical