Sute de mii de supraviețuitori ai cancerului nu au fost niciodată testați genetic

Sute de mii de persoane diagnosticate cu cancer care sunt astăzi în viață nu au beneficiat niciodată de testare genetică, fie pentru că aceasta nu era disponibilă la momentul diagnosticului, fie pentru că nu le-a fost oferită de rutină - și totuși prezintă același risc de a purta variante genetice ereditare cu potențial oncogen ca și pacienții diagnosticați astăzi.
Un studiu prezentat la congresul ESMO Breast Cancer 2026, realizat în cadrul Programului Național de Testare Genetică Retrospectivă din Regatul Unit, demonstrează că o abordare simplificată, bazată pe un test salivă efectuat acasă, poate identifica eficient persoanele cu variante genetice patogene ereditare (gPV) în rândul pacienților netestate.

Idei principale

• 8,6% dintre pacientele cu cancer de sân și 10,1% dintre cele cu cancer ovarian testate în cadrul programului au prezentat variante genetice ereditare legate de cancer.
• 43,7% dintre persoanele invitate la testare au acceptat participarea, folosind un test salivă simplu, efectuat la domiciliu.
• Programul a identificat oportunități ratate de a oferi îngrijire personalizată, supraveghere adaptată și informare a membrilor familiei cu risc genetic.
• Calea BRCA-DIRECT - un model simplificat care elimină consultația pre-testare de rutină pentru toți pacienții - s-a dovedit fezabilă la scară largă fără a crește volumul de muncă al profesioniștilor din sănătate.
• Identificarea automată a pacienților eligibili prin corelarea registrelor de cancer cu datele genetice de laborator permite depistarea sistematică a persoanelor care altfel ar fi omise.
• NHS extinde programul spre alte tipuri de cancer: prostată, pancreas și colorectal.

Despre studiu

Design și populație

Programul Național de Testare Genetică Retrospectivă din Regatul Unit a utilizat registrele naționale de sănătate pentru a identifica paciente cu cancer de sân și ovarian diagnosticate între 2015 și 2018, care erau eligibile pentru testare genetică pe baza caracteristicilor tumorale, dar care nu beneficiaseră niciodată de aceasta. Grupurile țintă cu probabilitate ridicată de cancer ereditar au inclus cancerul de sân triplu-negativ, bilateral sau cu debut la vârstă tânără, precum și cancerul ovarian seros de grad înalt.

Metodologie

În faza pilot, 3.525 de paciente diagnosticate în perioada 2015–2018 au fost invitate să participe folosind un test salivă simplu efectuat acasă. Testarea a evaluat prezența variantelor patogene germinale (gPV) - alterări genetice ereditare care cresc riscul de cancer. Până în martie 2026, 43,7% dintre persoanele invitate acceptaseră participarea. Programul a integrat calea BRCA-DIRECT, un model simplificat care elimină consultația pre-testare de rutină, orientând consultanța genetică specializată doar spre cazurile cu rezultate pozitive sau complexe.

Rezultate

Rata de detectare a variantelor genetice

Testarea completată a relevat variante genetice ereditare legate de cancer la 8,6% dintre pacientele cu cancer de sân și la 10,1% dintre cele cu cancer ovarian. Aceste rate demonstrează că un procent semnificativ din supraviețuitorii de cancer netestate poartă variante genetice relevante clinic - variante cu implicații atât pentru propria urmărire medicală, cât și pentru membrii familiei.

Relevanță pentru grupuri cu risc specific

Profesoara Clare Turnbull de la Institutul de Cercetare a Cancerului subliniază un grup de importanță deosebită: femeile care au supraviețuit cancerului de sân cu debut la vârstă tânără și care se apropie acum de vârsta la care, dacă poartă o variantă patogenă în BRCA1 sau BRCA2, riscul lor de cancer ovarian devine foarte ridicat. Identificarea acestor femei în timp util permite intervenții preventive concrete.

Implicații clinice

Modelul demonstrat în Regatul Unit oferă un cadru pentru sisteme de sănătate care doresc să recupereze cohortele de pacienți netestate genetic. Eliminarea consultației pre-testare de rutină pentru toți pacienții - și înlocuirea ei cu ghidanță specializată doar pentru cei cu rezultate pozitive sau ambigue - reduce semnificativ presiunea asupra resurselor umane. Identificarea automată a pacienților eligibili prin corelarea datelor din registrele de cancer cu cele din laboratoarele genetice naționalizate permite depistarea activă, fără a depinde de referința clinicianului sau de inițiativa pacientului.

Concluzii

Programul de testare genetică retrospectivă din Regatul Unit demonstrează că este posibil să recuperăm mii de supraviețuitori ai cancerului care nu au beneficiat de testare genetică, folosind o abordare simplificată, cu teste la domiciliu și identificare automată a pacienților din registrele naționale. Ratele de detecție - aproape 9% pentru cancerul de sân și peste 10% pentru cancerul ovarian - confirmă relevanța clinică a acestei abordări. Pe măsură ce NHS extinde modelul spre alte tipuri de cancer, programul poate deveni un exemplu de medicină de precizie aplicată la scară națională.