Tumora Askin

Tumora Askin este un neuroepiteliom malign cu celule mici care se dezvolta din tesuturile moi ale peretelui toracic sau plamin si este observata mai ales la copii si la adultii tineri. Desi aspectul sau la microscop este similar sarcomului Ewing, rabdomiosarcomului, neuroblastomului si a limfomului malign, tumori care formeaza majoritatea neoplasmelor peretelui toracic in aceasta grupa de virsta, tumora Askin este o entitate distincta.

Descrierea originala a tumorii Askin (de catre Askin si Rosai in 1979), urmata de numeroase studii au condus la confuzie in rindul medicilor. Pina recent, a fost considerata o entitate separata sau un tip de tumora neuroectodermica periferica distincta, de obicei situate pe peretele toracic. Studiile genetice recente, totusi au dus la concluzia ca este la fel cu sarcomul Ewing, facind acum parte din familia de tumori a sarcomului Ewing (ESFT), impartasind aceeasi demografie, imagistica si prognostic.

Sunt tumori cu celule rotunde, mici care apa pe os sau tesuturi moi (extraosoase). Se pot localiza oriunde in corp, dar cel mai adesea se dezvolta pe brate sau picioare, pelvis sau peretele toracic. Aceste tumori se pot extinde la plamini, oase si maduva osoasa. Durerea si tumefierea la locul tumorii sunt simptomele cele mai frecvente. Uneori pacientii pot avea febra. Deoarece aceste simptome sunt sugestive pentru o infectie, intirzierea diagnosticului de neoplazie poate apare.

Mai mult de 83% dintre tumori sunt caracterizate de o translocatie specifica intre cromozomii 11 si 22. Aceasta translocatie pune anormal la un loc piese a doi cromozomi.

Cauze si factori de risc

Tumora Askin reprezinta cea de-a doua neoplazie osoasa la copii si adolescenti. Aproape 50% dintre pacienti sunt intre 10-20 ani virsta. Tumorile sunt foarte comune la persoanele cu descendenta africana sau asiatica. Nu sunt de obicei asociate cu alte boli congenitale si nu exista dovezi solide care sa sustina ereditatea tumorii. Desi este rara, tumora Askin poate fi pe locul doi ca frecventa mai ales la pacientii care au primit radioterapie.

Tumorile Askin sunt considerate a deriva din celulele crestei neurale, posibil din neuronii postganglionari colinergici. Originea exacta este necunoscuta.

Semne si simptome

Pacientii se prezinta de obicei cu o masa tumorala dureroasa, palpabila. Cei cu leziuni ale oaselor lungi se pot prezenta cu o fractura patologica. Durerea de spate indica o tumora paraspinala, retroperitoneala sau pelvina profunda. Simptomele recurente de febra si scadere in greutate pot de asemenea fi prezente si indica frecvent boala metastazica.

Tumorile pot apare in orice localizare. Examinarea atenta a zonelor dureroase cu inspectie si palpare este critica. Deoarece pacientii pot prezenta tumori asociate oaselor, acuza durere neuropata. Pacientii cu slabiciune, parestezii sau durere necesita o evaluare neurologica adecvata. In cazul prezentei metastazelor pulmonare se identifica zgomote respiratorii asimetrice, semne pleurale sau raluri. Pacientii cu afectarea clinica a maduvei osoase pot prezenta petesii sau purpura datorita trombocitopeniei.

Diagnostic

Urmatoarele teste si proceduri pot fi folosite pentru a diagnostica tumora Askin:

Examen fizic si istoric: un examen al corpului pentru a verifica semnele generale ale sanatatii, incluzind verificarea semnelor de boala, cum ar fi noduli subcutanati sau alte anomalii. Se va verifica istoricul medical al pacientului si terapiile urmate.

Hemoleucograma completa este o procedura in care o mostra de singe este recoltata si verificata pentru:
- numar de eritrocite, leucocite si plachete
- cantitatea de hemoglobina.

Studiile chimice ale singelui: procedura in care se verifica singele pentru a masura anumite substante, cum este lactic dehidrogenaza (LDH), eliberata in corp de catre organe si tesuturi. O valoare neobisnuit de mare poate reprezenta un semn de boala.

VSH-ul: procedura in care se verifica viteza de sedimentare a eritrocitelor, o viteza mare indica un proces inflamator.

Radiografia, examenul RMN, scanarea CT a corpului sunt teste imagistice care folosesc diferite tipuri de energii pentru a reproduce imagini ale organelor corpului.

Biopsia si aspiratia medulara prin inserarea unui ac de aspiratie in osul coxal, ajuta la stabilirea diagnosticului prin intermediul microscopului.
Biopsia tumorala permite efectuarea urmatoarelor teste:
- microscopia electronica
- analiza citogenetica pentru a evidentia anumite anomalii cromozomiale
- testul de polimerizare in lant si revers transcriptie
- studii imunohistochimice care folosesc radioizotopi pentru a identifica anumiti antigeni.

RMN-ul regiunii afectate ajuta la determinarea extinderii bolii. Acesta este imediat necesar pentru tumori adiacente structurilor neurologice importante, asociat cu radioterapie, chirurgie si/sau steroizi de urgenta pentru a preveni distrugerea nervilor.
Scanarea CT este utila pentru a evidentia afectarea osoasa.

Evaluarea metastazelor

Aceasta include CT-ul toracelui si scanarea cu radioizotopi a scheletului. Daca rezultatele initiale sugereaza o tumora, scanarea CT a toracelui trebuie efectuata inainte de biopsia chirurgicala pentru a evita confuzia dintre tumora si o atelectazie postoperatorie majoritatea centrelor de tratament folosesc RMN-ul intregului corp sau tomografia cu emisie de pozitroni (PET), ca proceduri de evaluare sensibile in detectarea bolii metastazice. Nici una dintre modalitati nu este asociata cu un prognostic ameliorat. Totusi, un consens general intre medici sugereaza ca boala localizata poate apare in localizarti la distanta, deoarece boala metastazica este nediagnosticata.

Tratament

Din experienta acumulata, se stie ca majoritatea pacientilor care sunt tratati doar cu terapie locala (interventie chirurgicala si/sau radioterapie), vor prezenta recurenta tumorala, de obicei la distanta de prima localizare. Din acest motiv, chimioterapia a devenit parte din tratamentul standard. Aceasta distruge celulele tumorale la localizarea primara a tumorii, precum si in alte zone ale corpului. Vincristina, ciclofosfamida, doxorubicina, etoposidul si ifosfamida sunt cei mai folositi agenti chimioterapici. Unii pacienti pot beneficia si de pe urma transplantului cu celule stem sau cu maduva osoasa autologa, folosind propria maduva a acestora.

Rata de supravietuire:

Aproximativ doua treimi din copiii cu boala localizata devin supravietuitori pe termen lung. Pacientii cu tumori care nu sunt usor accesibile chirurgical, cum sunt tumorile primare ale pelvisului, au un prognostic nefast. Pacientii tineri si cei cu tumori mici tind sa aiba o supravietuire mai lunga, desi acesti factori par a fi mai putin importanti cind se foloseste chimioterapia intensiva. Daca boala s-a extins la alte parti ale corpului, rata de supravietuire este sub 30%.

Factori care afecteaza prognosticul

Inainte de tratament, prognosticul depinde de:
- extinderea tumorala la distanta
- localizarea initiala a tumorii
- dimensiunea tumorala
- modificarile genetice ale tumorii
- virsta pacientului, pacientii sub virsta de 15 ani au un prognostic mai bun decit adolescentii peste 15 ani
- sexul pacientului - fetele au un prognostic mai bun
- recurenta tumorala.

Dupa tratament, prognosticul este afectat de:
- inlaturarea completa sau nu a tumorii
- recurenta tumorala la mai putin de 2 ani de la tratamentul initial.

Optiunile terapeutice depind de urmatoarele:
- localizarea tumorii in corp si dimensiunea acesteia
- virsta pacientului si starea generala de sanatate
- efectul pe care il va avea tratamentul asupra aspectului si a functiilor importante ale corpului
- recurenta tumorala.